Trẻ đối diện với cái chết do mang căn bệnh 13% dân số mang gen bệnh


Trẻ đối diện với cái chết do mang căn bệnh 13% dân số mang gen bệnh - ảnh 1

Bệnh nhi vẫn đang trong tình trạng nguy kịch.

Ngày 11/6, Khoa Cấp Cứu , Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng tiếp nhận bệnh nhân P.T.L (10 tuổi, trú tại TP Cao Bằng) nhập viện trong tình trạng hôn mê, co quắp chân tay .

Sau thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng , hội chẩn cùng bác sĩ chuyên khoa nhi kết luận chẩn đoán: Hôn mê chưa rõ nguyên nhân/ suy tim / thiếu máu huyết tán.

Hiện tại bệnh nhân vẫn trong tình trạng nặng và đang được theo dõi điều trị tích cực tại khoa Cấp cứu.

Theo người nhà cho biết, trẻ có tiền sử mắc bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia) đã được điều trị nhiều năm, được điều trị theo liệu trình của các bác sĩ chuyên khoa, đã được can thiệp cắt lách.

Ngoài ra, bé còn có tiền sử bệnh lý suy tim đã được chẩn đoán điều trị tại tuyến Bệnh viện Nhi Trung ương, khoảng tháng 1/2021 bệnh nhân bị nhồi máu não cấp. Với rất nhiều bệnh lý nền phức tạp như vậy nên tiên lượng trẻ rất nặng.

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS), thiếu máu huyết tán là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động.

Các bác sĩ chuyên khoa Nhi cho biết, bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia), là tình trạng thiếu máu huyết tán di truyền hoặc bẩm sinh với dấu hiệu điển hình là thiếu máu.

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gene bệnh thiếu máu huyết tán .

Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thiếu máu huyết tán , trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Cao Bằng cũng là một trong những địa phương có tỷ lệ trẻ bị mắc căn bệnh này cao.

Tỷ lệ người dân mang gene bệnh thiếu máu huyết tán ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Theo báo cáo của ngành Y tế, hiện Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh.

Chất lượng sống của các bệnh nhân bị thiếu máu huyết tán rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 – 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16- 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Bệnh diễn biến mạn tính và có nhiều biến chứng trên bệnh nhân điều trị kéo dài như: ứ đọng sắt, nhiễm trùng, biến dạng xương, lách to, chậm phát triển, các bệnh lý của tim, trong đó biến chứng suy tim là một trong những nguyên nhân gây tử vong chính ở bệnh nhân thể nặng. Nguyên nhân là do ứ đọng sắt quá mức trong cơ tim, gây suy tim xung huyết và loạn nhịp tim.

Do đó, các chuyên gia khuyến cáo khi phát hiện trẻ mắc bệnh lý Thalassemia gia đình cần đến cơ sở y tế khám và điều trị bệnh. Xin ý kiến tư vấn của chuyên gia về chăm sóc và theo dõi trẻ tại gia đình. Từ đó giúp hạn chế tối đa những biến chứng của bệnh đem lại.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh Thalassemia.

Để hạn chế tỷ lệ mắc cho con mình sau này, cách chuyên gia khuyến cáo, các cặp đôi nên thực hiện thăm khám tiền hôn nhân để làm các xét nghiệm phát hiện bệnh Thalassemia trước khi quyết định kết hôn.

Nếu cả hai bố mẹ mang gen bệnh trước khi mang thai cần được tư vấn kỹ lưỡng để cân nhắc khi sinh con; nếu cả hai bố mẹ mang gen bệnh khi có thai nên được chẩn đoán và tư vấn từ bác sĩ khi thai được 12-18 tuần.

TS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học, Truyền máu Trung ương cho biết, hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có thể thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán Thalassemia trước chuyển phôi, đồng thời còn có thể lựa chọn phôi phù hợp HLA với anh/chị bị bệnh, để sau khi em bé ra đời sẽ có kế hoạch lưu trữ máu dây rốn phục vụ ghép tế bào gốc cho anh/chị.

“Trước khi mang thai, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia cần gặp bác sỹ chuyên khoa để được tư vấn lựa chọn phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”, bác sỹ Hà nêu.

Cảnh báo làm việc quá sức ngày nắng và tắm muộn có nguy cơ đột quỵ

Trong những ngày hè nóng nực, công việc bận rộn, nhiều người thường có thói quen tắm khuya. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng việc tắm khuya tiềm ẩn nhiều nguy cơ cho sức khỏe.

Tắm đêm với nguy cơ đột qụy

Mới đây Khoa Cấp cứu – Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng đã tiếp nhận bệnh nhân C.T.M, 43 tuổi chuyển đến từ Trung tâm Y tế huyện Nguyên Bình trong tình trạng bất tỉnh, da tím tái, mạch yếu.

Theo lời kể của người nhà, bệnh nhân không có bệnh tật, tiền sử khoẻ mạnh, khoảng 4 ngày nay do công việc bận rộn, thường xuyên thức khuya. Khoảng 0 giờ ngày 27/5 bệnh nhân có đi tắm, trong lúc đang tắm xuất hiện đau đầu, liệt 1/2 người phải và bất tỉnh. Sau đó được người nhà đưa đi cấp cứu tại Trung tâm y tế huyện và được chuyển cấp cứu đến Bệnh viện tỉnh.

Sau khi thăm khám, làm các kỹ thuật cấp cứu, các xét nghiệm cận lâm sàng, bệnh nhân được chẩn đoán: Ngừng tuần hoàn/bệnh nhân bị tai biến mạch máu não. Ngay lập tức được các y bác sĩ khẩn trương hồi sức cấp cứu tích cực, sau 20 phút bệnh nhân có tim đập rời rạc, tình trạng nặng nề, tiên lượng rất xấu,gia đình xin đưa bệnh nhân về.

Theo các bác sĩ cho biết, tắm khuya làm tăng nguy cơ đột qụy cùng những biến chứng vô cùng nguy hiểm khác, tắm đêm vì bất kỳ lý do gì vẫn tiềm ẩn nguy hiểm với nguy cơ đột qụy, việc tắm đêm dễ dẫn đến tai biến mạch máu não, bị nhồi máu cơ tim cấp hoặc cơn đau thắt ngực.
Trong những ngày hè nóng nực, công việc bận rộn, nhiều người thường có thói quen tắm khuya. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng việc tắm khuya, kể cả khi tắm bằng nước nóng tiềm ẩn nhiều nguy có cho sức khỏe, nhất là ở những người huyết áp thấp, huyết áp không ổn định có thể xuất hiện hiện tượng thiếu máu não nghiêm trọng, dẫn đến bất tỉnh hôn mê khả năng tử vong cao.

Nhiệt độ ban đêm thường hạ thấp cùng với nhiệt độ nước tắm không phù hợp cơ thể sẽ tự điều chỉnh bằng cách co mạch hoặc giãn mạch để giữ nhiệt hoặc thoát nhiệt. Khi mạch máu não bị co lại đột ngột sẽ dễ gây ra đột quỵ do nhồi máu não hoặc mạch vành co thắt đột ngột có thể gây ra nhồi máu cơ tim cấp dẫn tới đột qụy.

Trẻ đối diện với cái chết do mang căn bệnh 13% dân số mang gen bệnh - ảnh 2

Tắm khuya làm tăng nguy cơ đột qụy cùng những biến chứng vô cùng nguy hiểm khác

Tuyệt đối không tắm sau 23 giờ

Các bác sĩ khuyến cáo để phòng tránh những rủi ro nêu trên hiệu quả nên tạo thói quen tắm sớm nhất là trong những ngày nắng nóng cơ thể dễ mệt mỏi, giảm sức chống chịu. Thời điểm tốt nhất để tắm nên vào buổi sáng hoặc buổi tối trước 20 giờ, tuyệt đối không tắm sau 23 giờ, từ 19 giờ tối trở đi nếu có gội đầu nên gội bằng nước ấm và sấy thật khô tóc trước khi ngủ, tránh dội nước lên người hoặc trên đầu xuống một cách đột ngột vì sẽ khiến cơ thể bị hạ nhiệt đột ngột dễ gây nguy cơ đột qụy.

Với những người có bệnh lý đau thắt ngực do co thắt mạch vành, khi tắm đêm dễ xảy ra cơn đau thắt ngực do mạch vành co thắt quá mức, ngoài ra tắm đêm còn có thể gây ra tình trạng nhiễm trùng phổi, nhiễm virút, cảm cúm…đặc biệt ở những người đang trong thời kỳ dưỡng bệnh, suy giảm miễn dịch, phụ nữ có thai…
Ngoài ra, nên dành thời gian để chơi thể thao hay những hoạt động thể chất. Tập luyện thể thao giúp chúng ta có sức đề kháng cao và chống chọi được nhiều bệnh tật hơn. Ngay sau khi tập, cơ sẽ thể nóng lên và khiến bạn muốn vào phòng tắm ngay. Nghỉ ngơi 15 phút sau khi tập thể thao để hạ nhiệt và tắm bằng nước ấm là cách thích hợp để bảo vệ sức khỏe, hạn chế được thói quen tắm muộn nếu chăm chỉ rèn luyện.

Theo PGS.TS Mai Duy Tôn, Giám đốc Trung tâm Đột quỵ, BV Bạch Mai, đột quỵ ở người trẻ dưới 44 tuổi có xu hướng ngày càng gia tăng. Nhiều người có tâm lý chủ quan, trẻ không mắc đột quỵ. Chính vì vậy các triệu chứng về đột quỵ thường hay bị bỏ qua và chỉ đến khi có triệu chứng nặng rồi mới đưa đến viện thì đáng tiếc đã qua giờ vàng, mất đi cơ hội điều trị tích cực để phục hồi tốt cho người bệnh về sau.
Theo điều tra của Hội tim mạch Việt Nam hiện nay, những người trong độ tuổi từ 25-49, cứ 4 người thì có 1 người tăng huyết áp. Bệnh tăng huyết áp nếu không được kiểm soát tốt là nguyên nhân hàng đầu gây ra đột quỵ.
Không chỉ chảy máu não mà còn đột quỵ thiếu máu não. Thêm nữa, cuộc sống hiện đại, người trẻ có xu hướng mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa, rồi uống rượu nhiều, nghiện thuốc lá, ít vận động, béo phì nếu không điều trị kịp thời sẽ dẫn đến nguy cơ đột quỵ.

Hút ra gần 2 lít máu trong ổ bụng cứu sống sản phụ chửa ngoài tử cung Trong hơn 1 giờ, kíp phẫu thuật đã thực hiện hút ra gần 2 lít máu cục và máu loãng trong ổ bụng, kẹp cắt khối chửa và vòi tử cung trái, khâu cầm máu, cứu được bệnh nhân H. qua cơn nguy kịch. Thông tin từ Bệnh…

Chia sẻ

Bài viết liên quan